Cardiac MRI | DMD/BMD

Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD/BMD) sont des maladies neuromusculaires génétiques sévères caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive, touchant les muscles squelettiques et le muscle cardiaque.

L’atteinte cardiaque évolue fréquemment vers une insuffisance cardiaque terminale, qui constitue la principale cause de mortalité chez ces patients.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque présente un fort potentiel, en particulier grâce aux innovations récentes dans l’évaluation de la caractérisation du tissu myocardique, notamment de la fibrose myocardique. 

ℹ️ Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont des maladies neuromusculaires génétiques rares, liées à des mutations du gène DMD codant la dystrophine, situé sur le chromosome X. 

Objectifs principaux

• Constituer la plus grande cohorte rétrospective multicentrique européenne de patients DMD/BMD ayant bénéficié d’une IRM cardiaque (~1000 patients, 2005–2025).

• Évaluer la précision diagnostique de l’ensemble des paramètres d’IRM cardiaque

• Valider les biomarqueurs cardiaques classiques et innovants dérivés de l’IRM cardiaque afin de prédire avec précision l’évolution de la maladie et les événements cardiovasculaires majeurs (MACE) chez les patients DMD/BMD présentant une cardiomyopathie.

• Produire des données de référence robustes via une analyse centralisée, en aveugle et assistée par IA (MIRACL.ai, AP-HP).

Investigateur Principal :  Dr. Théo PEZEL – Service Cardiologie Hôpital Lariboisière AP-HP

Pays Partenaires 

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