LMNA Registry

Le registre de patients atteints de laminopathies (LMNA) est une base de données européennes coordonnée par le Pr. Wahbi, associée à l’ERN GUARD-HEART (European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart). Le réseau ERN GUARD-Heart a pour mission de faciliter l’accès au diagnostic et aux traitements hautement spécialisés des maladies cardiaques rares et complexes.

ℹ️ La laminopathie est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène LMNA, qui code pour les protéines lamines A et C, essentielles à la structure et au bon fonctionnement du noyau des cellules. Les laminopathies peuvent affecter plusieurs organes et se présentent sous des formes variées. 

Objectifs principaux

• Préparer les futurs essais de thérapies innovantes en fournissant des données utiles à leur conception ;

• Décrire l’histoire naturelle et étudier les corrélations entre génotype et phénotype ;

• Développer des modèles de prédiction des événements cardiaques ;

• Générer, partager et diffuser les connaissances et les données scientifiques sur le diagnostic et le traitement des laminopathies

• Promouvoir l’innovation et la recherche translationnelle dans le domaine des maladies rares et complexes.

Investigateur Principal :  Pr. Karim WAHBI – Service Cardiologie Hôpital Cochin – Institut Imagine

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