PRIORITY

La cardiomyopathie dilatée liée au gène LMNA (LMNA-DCM) est une maladie héréditaire grave causée par des mutations du gène LMNA. Ce gène fournit les instructions nécessaires à la production des lamines de type A (lamines A/C), des protéines qui assurent la structure du noyau cellulaire et participent à l’organisation de la chromatine, à la régulation de l’expression des gènes et à la structuration du cytosquelette, en interagissant avec de nombreuses autres protéines.

À ce jour, aucun traitement efficace n’existe pour la LMNA-DCM, en grande partie parce que les mécanismes pathologiques sous-jacents restent mal compris.

ℹ️ La laminopathie est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène LMNA, qui code pour les protéines lamines A et C, essentielles à la structure et au bon fonctionnement du noyau des cellules. Les laminopathies peuvent affecter plusieurs organes et se présentent sous des formes variées. 

Objectifs principaux

• Étudier les signes cliniques et génétiques associés à la LMNA-DCM afin d’identifier les facteurs influençant la sévérité et la progression de la maladie.

• Explorer les mécanismes pathologiques à l’origine de la LMNA-DCM, en analysant les processus cellulaires et moléculaires complexes impliqués, grâce à des technologies de pointe.

• Développer des thérapies ciblées basées sur les mécanismes identifiés, dans le but de proposer des traitements personnalisés pour les patients atteints de LMNA-DCM.

Investigateurs Principaux :  Pr. Gisèle BONNE, Sorbonne Université, INSERM (France) : Andrew LANDSTROM, Duke University School of Medicine (USA).  

Partenaires : 

• Sorbonne Université / INSERM (France)

• Duke University School of Medicine (USA) 

• Netherlands Heart Institute (Netherlands)

• Cornell University (USA) 

• Paris Cité Université / AP-HP (France) 

• Standford University (USA)

Plus d'informations : LMNA Priority et Fondation Ledcuq